Você sabe o que é Acondroplasia?
Acondroplasia é considerada uma doença rara. Entretanto, ela está muito presente no nosso dia a dia por trabalharmos em um centro de referência para estes pacientes. Diariamente, recebemos famílias com essa condição que chegam com histórias, dificuldades e vitórias.
É a forma mais comum de displasia esquelética em seres humanos. Ocorre em uma frequência de 1 para cada 10 a 30.000 nascidos vivos e 80% dos casos são esporádicos. É uma doença genética autossômica dominante causada por uma mutação no gene FGFR3, responsável pela ossificação endocondral. Essa ossificação ocorre anormalmente, levando ao espectro clínico caracterizado por:
Baixa estatura
Membros curtos, com tronco de dimensões normais
Macrocrania, com bossa frontal e terço médio da face hipoplásico
Configuração das mãos em forma de tridente
Pernas arqueadas (“geno varum”)
Hiperlordose, que se desenvolve quando a criança começa a andar
Na infância, a hipotonia é típica e, portanto, existe atraso dos marcos do desenvolvimento.
Por que a avaliação pela Neurocirurgia Pediátrica é importante?
A ossificação anormal acontece também na base do crânio, levando à compressão (estenose) da região craniocervical (forame magno), onde passam estruturas nobres:
medula espinhal, nervos cranianos, artérias e veias. Em alguns casos essa compressão torna-se sintomática e os pacientes podem apresentar:
Reflexos profundos exaltados
Apneia de origem central
Perda de força progressiva dos membros
Além disso, a estenose da base do crânio pode causar um estreitamento da passagem de veias importantes (estenose de forame jugular). As veias são fundamentais para a absorção do líquido cefalorraquidiano e sua compressão pode levar à hipertensão venosa e dilatação ventricular. Quando essa dilatação torna-se hipertensiva, é chamada de hidrocefalia, sendo muito raro nos pacientes com acondroplasia.
Dentre os exames fundamentais para o diagnóstico da estenose do forame magno encontram-se a ressonância magnética da transição craniocervical e polissonografia. Outros exames podem ser solicitados para casos selecionados.
Tratamento cirúrgico
A cirurgia está indicada quando a estenose do forame magno se relaciona com os sintomas. Cada caso deve ser avaliado individualmente.
O procedimento cirúrgico consiste na descompressão da junção craniocervical para a liberação da medula espinhal e do fluxo liquórico. Trata-se de cirurgia extremamente delicada e, portanto, deve ser realizada por neurocirurgião pediátrico com experiência em pacientes com acondroplasia.
Os cuidados pós-operatórios imediatos devem ser realizados no CTI, com equipe multiprofissional. A recuperação completa para retorno das atividades se dá, em geral, após 15 dias com a retirada dos pontos.
Referências Bibliográficas:
Health Supervision for children with achondroplasia. Tracy et al. PEDIATRICS Vol 116 No 3 2005
Bagley C.A. et al. Cervicomedullary decompression for foramen magnum stenosis in achondroplasia.J neurosurgery pediatrics Vol 104 2006
White KK et al. Is there a correlation between sleep disordered breathing and foramen magnum stenosis in children with achondroplasia? Am J Med Genet sept 2015